La sclerosi multipla è una malattia progressiva autoimmune caratterizzata da danni alla guaina isolante che riveste le fibre nervose. Si manifesta con una vasta gamma di sintomi neurologici e può progredire fino alla completa disabilità fisica e cognitiva.
E’ un italiano, Sergio Baranzini, dell’Università della California di San Francisco uno degli scienziati del Consorzio Internazionale che ha scoperto che il livello di gravità della sclerosi multipla è scritto nel corredo genetico. La notizia è stat pubblicata sulla rivista scientifica internazionale Nature e dà la risposta alla domanda che molti, medici e gli stessi malati, si sono posti spesso: come mai tra le persone affette da sclerosi multipla c’è chi finisce in carrozzina e chi continua a muoversi regolarmente e magari anche a correre?
Alla ricerca internazionale hanno collaborato anche l’Università del Piemonte Orientale, l’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano, l’Università degli Studi di Milano, la Fondazione Irccs Casa Sollievo della Sofferenza e l’Asst Santi Paolo e Carlo di Milano. Dopo aver studiato 12 mila persone affette dalla malattia gli scienziati hanno appurato che esiste una vaniante genetica legata alla forma grave.
Il lavoro è stato enorme ma alla fine sono stati individuati fra sette milioni di varianti due geni che prima non erano mai stati collegati alla malattia: DYSF e ZNF638. Ereditarli da entrambi genitori accelera la malattia che si manifesta in forma grave creando problemi alla deambulazione e quindi portando il malato alla necessità di avvalersi di ausili come la carrozzina.
La scoperta è destinata ad avere effetti positivi nella preparazione di farmaci che possano rallentare l’evoluzione Sclerosi Multipla.
