All’Aoui di Verona hanno salvato la vita a una neonata di 3 mesi affetta da immunodeficienza grave con un trapianto di cellule staminali emopoietiche. Il suo sistema immunitario non era formato e l’unica cura salvavita era il trapianto. senza questa procedura sarebbe morta entro il 1° anno di vita.
Ciò è potuto avvenire grazie alla diagnosi precoce che è fondamentale e rappresenta il nuovo servizio di screening neonatale gratuito che la Regione del Veneto ha introdotto nell’ospedale di Verona dal 2 gennaio 2024. Sara è quindi la prima bambina salvata con la diagnosi del 7 gennaio tramite lo screening SCID (Severe Combined Immune Deficiency) per individuare questa malattia che colpisce circa 1 neonato su 50.000.
La bambina, da subito dopo la sua nascita, è stata ricoverata per oltre 3 mesi insieme alla mamma in una stanza a bassa carica batterica per evitare che prendesse infezioni in attesa del donatore. L’intervento è stato eseguito il 24 Aprile dall’UOC di Oncoematologia pediatrica diretta dal dottor Simone Cesaro. Il trapianto di cellule staminali da donatore internazionale non consanguineo è attecchito perfettamente. Una volta verificato il recupero dell’alimentazione e del sistema immunitario, la bambina è stata finalmente dimessa dopo 130 giorni di ricovero.
Con un piccolo prelievo di sangue nel tallone del neonato si cerca la patologia che altrimenti viene diagnosticata a partire da 4-6 mesi dalla nascita, quando i piccoli lattanti sono già debilitati da infezioni gravi tali da compromettere la possibilità di eseguire con successo un trapianto di cellule staminali emopoietiche.
Insieme a quello per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e altre malattie genetiche rare, lo screening SCID consente di diagnosticare il disturbo nella sua fase più precoce, e quindi di introdurre immediatamente i trattamenti che prevengano la malattia e di garantire il miglior standard di assistenza medica. Verona effettua questo servizio innovativo per tutto il Veneto occidentale. Esegue i test anche sui prelievi dell’Ulss9 e delle province di Rovigo e Vicenza. Un bacino di circa 20.000 neonati all’anno, che corrispondono a circa 140.000 test. In Veneto sono solo 2 i centri adibiti ad eseguire i test: Verona e Padova.
Il registro donatori per le cellule staminali
Il Registro Interregionale Veneto Trentino Alto Adige ha sede presso l’UOC Medicina Trasfusionale di AOUI Verona e coordina per il Veneto e il Trentino Alto Adige le attività dei 7 Centri Donatori delle due Regioni. Le province di Vicenza e Verona sono quelle con più donatori.
Il trapianto di cellule staminali emopoietiche (CSE), anche detto trapianto di midollo osseo, è una terapia salvavita in molte patologie ematologiche, neoplastiche e non. Quando un paziente necessita di trapianto è necessario che il donatore di cellule staminali sia geneticamente compatibile con il ricevente. Un fratello è la scelta ottimale, ma quando non c’è un fratello, le famiglie odierne sono sempre meno numerose, bisogna cercare al di fuori della cerchia familiare. Per questo sono nati in molti paesi i Registri di persone disponibili a donare le cellule staminali emopoietiche. Queste persone vengono sottoposte ad indagini genetiche (HLA) e inserite in modo codificato ma anonimo nel registro nazionale (per l’Italia IBMDR), collegato ai registri europei e mondiali.
Quando un paziente ha bisogno del trapianto, l’ematologo può pertanto avviare una ricerca su un grande numero di persone con diversissime caratteristiche genetiche; attualmente ci sono circa 496.000 donatori potenziali in Italia e circa 42 milioni nel mondo: più è alto il numero e più aumenta la probabilità di trovare il donatore compatibile. In linea di massima per il trapianto viene preferita in questi casi la donazione da donatore non consanguineo con piena compatibilità HLA, rispetto al donatore familiare solo parzialmente compatibile (il cosiddetto trapianto aploidentico).
dott. Simone Cesaro direttore Uoc Oncoematologia pediatrica, dott Matteo Chinello Oncoematologia pediatrica, prof. Giuseppe Lippi direttore dell’Uoc Laboratorio analisi, prof.ssa Marta Camilot responsabile screening neonatali, dott.ssa Anna-Rosa Gandini responsabile Us Medicina trasfusionale e dott Mattia Schinò Trasfuzionale.
Callisto Bravi: “La conclusione positiva di questo caso dimostra come il nostro ospedale sia una macchina complessa, dove le molte professionalità sono coordinate e tempestivamente pronte a fare il meglio per il paziente in completa sinergia. La terapia risolutiva del trapianto che ha salvato la vita alla bambina si è perfettamente realizzata in quattro mesi, dalla nascita alla dimissione.
Molto del merito va alla professionalità di tutti i nostri settori coinvolti, ma anche alla lungimiranza della Regione che da gennaio di quest’anno ha introdotto nel pacchetto degli screening neonatali anche la ricerca di questa patologia a carico del sistema immunitario. Il caso di Verona dimostra l’importanza degli screening che via via si aggiungono per malattie per le quali esiste una cura”.
Simone Cesaro: “Abbiamo trapiantato con successo una bambina di mesi e 3 chili e mezzo. La neonata adesso è a casa e sta bene, facciamo i controlli in day hospital che saranno stretti fino al primo anno di età, quando sospenderà definitivamente le terapie. Il suo stato di salute e la sua crescita verranno valutati fino ai 18 anni solo per verificare il regolare svolgimento della crescita e dello sviluppo.
Senza lo screening questo grave difetto del sistema immunitario si sarebbe manifestato solo fra alcuni mesi, quando però sarebbe stato troppo tardi per il trapianto. L’importanza per il successo del trapianto è che il paziente non sia malato e noi infatti, agendo tempestivamente, abbiamo trattato una bambina non infetta per questo il trapianto di staminali va fatto entro i primi tre mesi”.
