Ha un nome complicato ma causa un sintomo tanto semplice quanto dirompente nella vita quotidiana. Si tratta della sindrome epilettica gelastica, dal greco gelo, riso, altrimenti detta del “riso sardonico”. È un disturbo neurologico che provoca spasmi facciali che portano a ridere in maniera incontrollata anche in situazioni in cui non è appropriato, con perdita di contatto con la realtà e possibili crisi epilettiche complesse. Fattori impattanti nella normale vita di relazione.
L’Unità operativa di Neuroradiologia ha guarito un ragazzo veronese, Federico Orlandi di 21 anni, che dall’età di 2 manifestava episodi di riso nelle situazioni di tensione. Crescendo, i sintomi sono aumentati accompagnati anche da vuoti di memoria. Per prima in Europa, l’équipe veronese ha trattato con successo il paziente che oggi è completamente guarito e senza compromissione della memoria, con un netto miglioramento del sonno, delle attività lavorative e ha ottenuto il nulla osta e già conseguito la patente di guida.
Gli amartomi ipotalamici sono malformazioni cerebrali che causano queste crisi. Sono lesioni cerebrali che attivano in maniera irregolare alcune aree del cervello legate allo stato di coscienza e alla capacità di interagire con l’ambiente. Le crisi resistono a qualsiasi trattamento farmacologico anche con i più avanzati farmaci anti-epilettici. Trattamenti chirurgici alternativi, anche di recente introduzione, richiedono l’apertura del cranio e l’introduzione di strumenti (endoscopi o fibre ottiche) per raggiungere fisicamente la lesione.
Al posto dell’intervento chirurgico tradizionale open, al paziente è stata proposto il trattamento MRgFUS che è più preciso, mininvasivo e senza cicatrici. Tramite l’utilizzo di ultrasuoni, guidati dalla Risonanza Magnetica, si raggiunge con precisione millimetrica la zona del cervello da trattare, per surriscaldare il tessuto che causa le crisi fino a distruggere le cellule malate e interrompere i circuiti nervosi iperattivi.
Il trattamento MRgFUS è normalmente utilizzato per curare il tremore come sintomo isolato e nei malati di Parkinson, restituendo indipendenza nelle attività quotidiane e sicurezza nelle attività sociali a chi è affetto da queste malattie relativamente frequenti.
L’utilizzo fuori dai protocolli per il trattamento della lesione che determinava l’epilessia gelastica, è stata autorizzata con apposita procedura dal Comitato Etico Veneto e dal ministero della Salute, oltre che dal consenso informato del paziente.
Bravi, direttore generale: “La mia principale soddisfazione è che il nostro ospedale e i nostri specialisti hanno permesso a un ragazzo di 21 anni di tornare serenamente alla sua vita e al suo lavoro. Questa è la punta dell’iceberg della qualità dei nostri professionisti e dell’efficacia dei nostri investimenti, che in attrezzature ad oggi sono un patrimonio di circa 200 milioni di euro. Anche per questo siamo fra i primi 10 ospedali in Italia. Il Servizio Sanitario Nazionale deve fare anche questo, investire le risorse pubbliche per guarire malattie anche rare permettendo a un giovane il ritorno a una vita normale e al suo lavoro. Questa è la medicina personalizzata con il paziente al centro di una équipe multimediale. Non a caso le nostre Unità Neurochirurgiche e Neuroradiologiche hanno una attrattività di quasi il 50% di attrattività da fuori regione”.
Carlucci, direttore sanitario: “Ancora una volta, si conferma la consolidata vocazione della nostra Azienda alla multidisciplinarietà e alla collaborazione fra professionisti che porta a questi successi. In questo caso sono intervenute diverse Unità di due Dipartimenti: Neuroscienze e Diagnostica. Specialisti di alto livello e tecnologia avanzata sono le leve che hanno permesso di essere primi in Europa”.
Federico Orlandi, il paziente guarito: “La mia vita è cambiata completamente. Prima era anche impossibile lavorare o prendere la patente, ma soprattutto adesso vedo finalmente più tranquille le persone a cui tengo di più, genitori e fidanzata. È stata un’avventura, ma tutti i medici mi hanno accompagnato in maniera impeccabile anche se a volte capivo le loro preoccupazioni. Ho vissuto episodi imbarazzanti, a scuola o giocando a calcio. A volte io non ricordavo nemmeno che fosse successo e quando ero con qualcuno che non mi conosceva cercavo di stare in disparte”.
