Tra le malattie rare quella più diffusa è la fibrosi cistica. Ogni 30 persone una è portatrice sana, ma non sa di esserlo perché non ha sintomi.
La malattia si manifesta quando entrambi i genitori sono portatori del gene che la determina e che fortunatamente è recessivo, ovvero per dare luogo alla patologia deve combinarsi con il genoma dio un’altra persona portatrice. E qui nasce il problema, perché la percentuale di uno a trenta è statisticamente sufficiente a rendere la fibrosi cistica, pur rara, molto diffusa al punto che ne nasce affetto un neonato su 3 mila.
Il Test per capire se si è portatori del gene della Fibrosi cistica
Proprio per il fatto che quasi nessuno sa di essere portatore di quel gene, la Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica ha lanciato la campagna “1 su 30 e non lo sai”.
Lo scopo è di convincere le persone a rischio di sottoporsi ad un test che il Ssn offre gratuitamente.
A questo scopo sul sito della Fondazione, si possono avere delle informazioni per favorire una scelta genitoriale consapevole. L’iniziativa incontra l’approvazione del sottosegretario alla salute Marcello Gemmato che ritiene “importante immaginare un’azione di screening di massa dei cittadini in età fertile per evidenziare, in maniera predittiva, la patologia e far seguire il giusto percorso di cura e di approccio”.
La malattia, che una volta veniva chiamata ‘mucoviscidosi’ a causa della natura delle secrezioni ghiandolari particolarmente dense, colpisce le ghiandole esocrine, come il pancreas, ma anche l’apparato digerente e respiratorio. Si manifesta fin dai primi anni di vita con infezioni broncopolmonari, asma, diarrea, sudorazioni ed è degenerativa. Non conoscendone la causa la terapia è sintomatica.
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