Dal 1° gennaio è attivo a Verona lo screening neonatale allargato anche alla diagnosi di SMA e SCID. L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile; SCID è l‘immunodeficienza combinata grave. Due malattie che, se curate prima della manifestazione dei sintomi, possono garantire una migliore qualità di vita.
Lo screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale consente di diagnosticare il disturbo nella sua fase più precoce, introdurre immediatamente dei trattamenti che prevengano la malattia e garantire il miglior standard di assistenza medica.
Infatti, la SMA è una patologia neuromuscolare rara che causa la progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Con il tempo, la malattia porta a una paralisi muscolare progressiva dovuta alla perdita del controllo volontario del movimento.
L’UOC Pediatria C dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, diretta dal prof. Giorgio Piacentini, effettua questo servizio innovativo per tutto il Veneto occidentale. Eseguirà i test anche sui prelievi dell’Ulss9 e delle province di Rovigo e Vicenza (Ulss5 Polesana, Ulss7 Pedemontana e Ulss8 Berica). Un bacino di circa 20.000 neonati all’anno, che corrispondono a circa 140.000 test. In tutto il territorio regionale, infatti, sono solo due i centri adibiti ad eseguire i test sui campioni provenienti dai centri nascite: AOUI di Verona, per la parte occidentale del Veneto e AOU Padova per quella orientale.
Lo screening di SMA e SCID, che non prevede prelievi aggiuntivi a carico del neonato rispetto agli screening di base, avverrà in cinque tappe: prelievo del sangue dal tallone del neonato, esecuzione del test, ricovero immediato se l’esito è positivo, test genetico di conferma, somministrazione di terapie farmacologiche con presa in carico del paziente.
In Veneto, la Regione ha aggiunto la ricerca di queste due malattie all’interno dello screening neonatale già esistente e che prevede la ricerca di patologie congenite come ipotiroidismo, iperplasia del surrene, favismo, fibrosi cistica e altre. Lo screening neonatale allargato è uno strumento fondamentale di prevenzione sanitaria secondaria perché, da un prelievo di sangue dal tallone del neonato, permette di diagnosticare tempestivamente alcune malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare in modo significativo la prognosi della malattia e la qualità della vita dei pazienti.
Importanza dello screening
Prof. Giorgio Piacentini: “La progressiva estensione dei programmi regionali di screening, con allargamento del campo di lavoro ad un numero crescente di patologie per le quali si sono recentemente rese disponibili metodiche di analisi affrontabili su larga scala e si sono individuate possibilità di intervento precoce, ancor prima che i sintomi della malattia si rendano evidenti, rappresenta un significativo passaggio verso la personalizzazione delle cure. Un approccio personalizzato precoce, in molti casi può essere determinante nel “destino di salute” di un neonato”.
